Le test génétique prénatal est souvent une mesure de routine, que beaucoup de femmes enceintes réalisent de manière à savoir si l’enfant à naître est prédisposé à des maladies génétiques. Certaines procédures sont non-invasives (telles que les ultrasons) et d’autres sont invasives (telles que l’amniocentèse). Les ultrasons peuvent par exemple, indiquer à un bon obstétricien que l’enfant à naître peut naître avec le syndrome de Down en regardant les plis sur le cou (épaisseur de la clarté nucale) mais les tests génétiques actuels seront ensuite nécessaires afin d’établir ceci avec certitude ; pour le cas précédent, une procédure d’échantillonnage invasive est nécessaire, c’est-à-dire une amniocentèse ou un prélèvement de viscosités choriales.

Dépistage Génétique Prénatal de la maladie

L’amniocentèse et le PVC sont deux techniques utilisées non seulement pour le test de paternité prénatal mais aussi pour le dépistage de maladies génétiques; celles-ci sont toutefois considérées comme des tests de diagnostic et sont la plupart du temps effectuées par ultrasons. Pour une femme enceinte les ultrasons ou un test maternel par échographie ou encore le test de sérum maternel ne suppose aucun risque évident et de nombreux pays utilisent ces procédures comme routine. Cependant, dans certains pays l’utilisation de ces procédures, peuvent poser problèmes selon certaines implications éthiques, surtout si c’est un facteur déterminant dans la décision d’avorter.

Pourquoi effectuer le Test Génétique Prénatal ?

Le test génétique prénatal est effectué afin de savoir si l’enfant à naître peut être souffrant d’une des maladies suivantes (la liste fournie est en aucune façon exhaustive) :

·  Syndrome de Down : aussi connue sous le nom de Trisomie 21. L’état se caractérise par une copie du chromosome 21. Les individus dans cette condition ont une copie de l’information génétique sur le chromosome 21. Elles souffrent d’une lente capacité mentale et leur croissance physique est entravée. Les caractéristiques physiques plus significatives sont : des petites oreilles, des yeux inclinés vers le haut et le visage plat sont. D’autre part Les hommes souffrant du syndrome de Down sont souvent stériles.

·  Syndrome de Turner : Ce syndrome est spécifique aux femmes et n’est jamais développé chez les hommes. Les femmes ayant ce syndrome possèdent 1 seul chromosome X et parfois seulement une partie du chromosome. Une des caractéristiques principales est un retard de la croissance; les filles peuvent seulement atteindre une taille de 1,20 mètre. Les hormones de croissance peuvent cependant encourager à la croissance lors de la puberté. Les ovaires sont aussi altérés à un bon développement ce qui affecte la capacité de l’individu à se développer sexuellement ou à avoir des enfants.

·   Syndrome de l’X fragile : touche tant les hommes comme les femmes qui souvent voient leurs capacités cognitives restreintes ce qui dans certains cas peut s’aggraver. Les hommes ont tendance à être plus affectés que les femmes et sont souvent très efféminés (comportements très autistiques comme le flop du poignet et parler de soi.) Les caractéristiques physiques plus significatives sont  souvent de grandes oreilles et de gros testicules lors de la puberté.

·    Troubles métaboliques héréditaires rares : Ces troubles sont causés par des déséquilibres chimiques dans le corps. Par exemple, la porphyrie aiguë intermittente.

Le dépistage prénatal ne vous informera pas forcément du fait que l’enfant à naître souffre des troubles mais il vous informera qu’il a une chance de naître avec ce trouble. Une fois qu’il est établi que le bébé risque le syndrome de Down ou une autre maladie génétique, d’autres tests diagnostics (tels que le PVC ou amniocentèse) peuvent être poursuivis.